COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Toriello Suárez, Maria 1; González Quintanilla, Vicente 1; Gutiérrez González, Silvia 1; Palacio Portilla, Enrique Jesus 1; Pérez Pereda, Sara 1; Martínez Nieto, Rosa Maria 2; Montes Gómez, Silvia 2; Castillo Obeso, Jesus 2; Sampayo Montenegro, Ana 3; Cacheiro Martínez, Pilar 3; Sobrido Gómez, Maria Jesus 3; Benito Hernández, Adalberto 4; Agüeros Blanco, Consuelo 4; Oterino Durán, Agustin 1
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Atención Primaria. Centro de Salud Camargo Costa; 3. Servicio: Neurociencias. Fundación Galega de Medicina Xenómica e Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago; 4. Servicio: Nefrología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
Investigar la posible implicación del gen GABRR1 en la migraña, debido a la relación entre el sistema GABAérgico y la modulación de la transmisión del dolor en la migraña.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se genotiparon 17 SNPs informativos en 134 familias que presentan migraña con y sin aura (600 personas, afectadas y no afectadas). Para replicación se analizó una cohorte de 741 casos y 700 controles de Cantabria y Galicia. El estudio estadístico se realizó con FBAT, empleando FDR (False Discovery Rate) como método de corrección para comparación múltiple en el estudio de base familiar, y el algoritmo HAPSTAT para el análisis de haplotipos en las cohortes de casos y controles.
RESULTADOS
Se encontró asociación significativa con los haplotipos de GABRR1 bajo modelo recesivo (p=2,2•e-5 – 3,6•e-5). Tras corrección por FDR se mantuvo la significación en 8 haplotipos, siendo el haplotipo GAGGCT con los marcadores rs1331100-rs9294424-rs881293-rs9353653-rs6902106-rs12200969 el más significativo (p=2,2•e-5). El análisis de estos marcadores en dos poblaciones independientes, mostró relación entre el alelo C del SNP rs9294424 y migraña en conjunto en la muestra cántabra (OR = 1,42; 95% IC = 1,16-1,75; p=9,6•e-4), y con migraña con aura en la muestra gallega (p=0,003).
CONCLUSIONES
Las variantes genéticas en GABRR1 se asocian con la migraña en Cantabria y Galicia. El marcador rs9294424 la asociación más robusta, tanto en la fase de descubrimiento como en el análisis de validación. Se necesitan estudios funcionales para determinar el papel del gen GABRR1 en la migraña.
