COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 11:00
AUTORES
Robles Cedeño, Rene 1; Genís Batlle, David 2; Quintana Camps, Ester 2; Perkal Rug, Hector 2; Ramió Torrentà, Lluis 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
La Esclerosis Múltiple (EM) es una enfermedad crónica del sistema nervioso central de mecanismo autoinmune y etiología desconocida. El conocimiento genético justifica 30% de la heredabilidad total.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una familia de etnia gitana con 135 miembros. Se incluyeron 30 en el estudio. Se analizaron variables clínico-radiológicas y genéticas incluyendo ADN mitocondrial, región HLA, abordaje según estudios de asociación (GWAS) y análisis de exómica.
RESULTADOS
El 53,3% de los sujetos eran mujeres con edad media para ambos sexos de 40 años ±13,92. Diez sujetos presentaban alguna forma clínica de EM, de los cuales 3 tenían un síndrome radiológicamente aislado. La media de la escala modificada de Kurtzke fue de 0,5 ±0,91 y la mayoría (44,4%) presentaban >20 lesiones desmielinizantes en la resonancia magnética. Los estudios genéticos mostraron los haplogrupos M5, H, J y U3 del ADN mitocondrial. Los alelos más frecuentemente observados dentro de la región HLA fueron HLA-DRB1*03 y HLA-DQB1*02. El estudio de las principales variantes observadas en los GWAS mostró polimorfismos asociados al gen CD58 en la mayoría de afectados. El análisis de exómica reveló variantes asociadas a los genes KIR2DL1 y CD207 en la mayoría de afectados.
CONCLUSIONES
Esta familia tiene su origen ancestral en regiones de Oriente Medio según el estudio de haplogrupos. Presenta una amplia variabilidad clínica con diferentes formas de EM además de una alta carga lesional. Genéticamente, los afectados expresan variantes asociadas a los genes CD58, KIR2DL1 y CD207 los que se proponen como candidatos para el desarrollo de la enfermedad en esta familia en particular.
