COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Belmonte Jimeno, Izaskun 1; Pedrosa Hernández, Irene 2; Figueroa Bonaparte, Sebastian 3; Segovia Simon, Sonia 3; Bascuñana Ambrós, Helena 1; Cuartero Archs, Jordi 2; Illa Sendra, M.Isabel 3; Díaz Manera, Jordi 3
CENTROS
1. Servicio: Medicina Física y Rehabilitación. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio: Medicina Física y Rehabilitación-Fisioterapia. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 3. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La enfermedad de Pompe de inicio tardío (LOPD) es una enfermedad genética caracterizada por una debilidad muscular esquelética y respiratoria lentamente progresiva. Desde hace años disponemos de una terapia enzimática substitutiva (ERT), sin embargo no se conoce de forma exacta si el tratamiento modifica o mantiene la función muscular de los pacientes a largo plazo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio prospectivo de pacientes LOPD tratados con ERT y seguidos durante 3 años mediante balance muscular manual, miometría, pruebas funcionales motoras y escalas de actividades de la vida diaria. El análisis estadístico se ha realizado mediante estudio de ANOVA considerando significativos p<0.05.
RESULTADOS
Hemos incluido 14 pacientes (68% mujeres) con una edad media de 50,2 años y un tiempo medio de tratamiento de 5,5 años (rango 1-10 años). No hemos observado diferencias significativas en ninguno de los test motores realizados en los tres años de seguimiento de los pacientes incluyendo 6 minutes walking test, time up and go, motor function measure, time to climb and to descend 4 steps y Activlim. Evidenciamos un descenso significativo de la CVF en los pacientes tratados durante los tres años de seguimiento (p: 0.004). No obstante ninguno de los pacientes debió iniciar soporte ventilatorio durante el seguimiento
CONCLUSIONES
El tratamiento con ERT es eficaz en mantener la fuerza muscular y la función motora de pacientes con LOPD en un estudio a largo plazo. Hemos evidenciado no obstante una caída de la función respiratoria a pesar del tratamiento con ERT en nuestra serie.
