COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Pardo Galiana, Blanca 1; null, Daniel 1; Ávila Polo, Rainiero 2; Cabrera Serrano, Macarena 1; Rivas Infante, Eloy 2; Paradas López, Carmen 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Rocío
OBJETIVOS
Las distrofinopatías son las distrofias musculares más frecuentes en la infancia manifestándose con fenotipo grave o Duchenne. En la población adulta tienen una expresión fenotípica muy variable, soliendo guardar relación al tipo de mutación y grado de expresión de la proteína, aunque están describiéndose nuevos factores modificadores relacionados con la vía Notch. Nuestro objetivo es analizar la relación entre fenotipo y genotipo en un grupo de distrofinopatías en adultos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión retrospectiva de pacientes adultos diagnosticados de distrofinopatía en nuestra Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Recogemos información sobre fenotipo clínico, biopsia muscular, expresión de proteína, y tipo de mutación en gen DMD.
RESULTADOS
Incluimos 48 pacientes recogidos en nuestra base de datos, 87.5% hombres y 12.5% mujeres, constituyendo el 7.9% de los pacientes con enfermedades musculares. La distribución fenotípica fue 52.4% Becker(BMD), 23.8% Duchenne, 12% pseudometabólico, 9.5% hiperCKemia y 2.3% miocardiopatía aislada. Del grupo BMD, 50% presentaba únicamente debilidad proximal en miembros inferiores. De aquellos con fenotipo pseudometabólico o hiperCKemia(21.5%), 3 presentaban exploración normal(7.2% de la cohorte), y 5 únicamente hipertrofia de pantorrillas. Destacamos que de estos 8 pacientes sin debilidad con edad media 19 años(rango 17-63) y evolución media desde el diagnóstico 13 años(rango 6-26), 4 portaban una mutación out of frame.
CONCLUSIONES
Los pacientes adultos con distrofinopatías presentan amplia variabilidad fenotípica, pudiendo dar lugar a retraso diagnóstico. En nuestra serie encontramos pacientes con fenotipo más leve del esperado atendiendo al tipo de mutación que portan. Estos pacientes constituyen la población ideal para estudiar factores modificadores de fenotipo, aplicables en futuros estudios terapéuticos.
