COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Díaz Manera, Jordi 1; Fernández Torrón, Roberto 2; Llauger Rosello, Jaume 3; James , Meredith 2; Mayhew , Anna 2; Smith , Fiona 4; Rufibach , Laura 5; Jacobs , Marni 6; Consorcio , The JAIN COS Consortium 7; Bushby , Kate 2; Straub , Volker 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Institute of Genetic Medicine. The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre; 3. Servicio: Radiología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 4. Servicio: Radiology. International Centre for life; 5. Servicio: Jain Foundation. Jain Foundation; 6. Servicio: Division of Biostatistics and Study Methodology. Children’s National Health System; 7. Servicio: Neurology. Jain Foundation
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen DYSF son responsables de diversos fenotipos musculares incluyendo la distrofia muscular de cinturas 2B y la miopatía distal de Miyoshi. No se conoce con exactitud cuál es el patrón de afectación muscular por RM de cuerpo entero en pacientes con esta enfermedad ni su posible relación con factores genéticos, demográficos o funcionales motores.
MATERIAL Y MÉTODOS
El estudio COS es un estudio internacional multicéntrico prospectivo que incluye 181 pacientes con mutaciones en el gen DYSF. Se ha realizado seguimiento clínico y mediante resonancia magnética por un período de 4 años. Presentamos el análisis de la secuencia T1 de la RM muscular de la visita basal y analizamos mediante heatmaps los músculos más frecuentemente afectos en la cohorte.
RESULTADOS
Se incluyeron en el estudio 181 pacientes con diagnóstico de disferlinopatía. Se analizaron los músculos por secciones. Los músculos más frecuentemente afectos fueron los siguientes: en brazos, el bíceps y flexor de los dedos; en zona escapular: subescapular, infraespinoso, supraespinoso y romboides; en tronco, musculatura paraespinal y en extremidades inferiores: tensor de la fascia lata, grupo posterior de los muslos, gemelos y soleo. No encontramos correlación entre el fenotipo clínico, el tipo de mutación o la raza y el patrón de afectación muscular. Sí encontramos correlación entre el grado de afectación muscular y las pruebas funcionales musculares (Pearson, p<0.001).
CONCLUSIONES
El estudio COS ha permitido definir el patrón de afectación por RM muscular en pacientes con mutaciones en DYSF. Hemos encontrado una buena correlación entre la RM muscular y las pruebas funcionales realizadas.
