COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
García Molina, Estefania 1; Espinosa Oltra, Tatiana 2; Paipa Merchan, Andres 3; Dominguez Rubio, Raul 3; Turón Sans, Joana 3; Povedano Panadés, Monica 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
La aparición de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es más frecuente en la sexta década de vida, pero puede aparecer en cualquier momento de la edad adulta. Nuestro objetivo es describir pacientes con debut en jóvenes y ancianos, y buscar diferencias en fenotipo y supervivencia.
MATERIAL Y MÉTODOS
221 pacientes de nuestra unidad de ELA que cumplían Criterios del Escorial para ELA probable o definitiva. Media edad 68. Seleccionamos un grupo de debut en jóven (<50 años), y otro grupo de debut tardío (>75 años).
RESULTADOS
En general predominio masculino (58,4 %) e inicio espinal (68,3%). La media del retraso diagnóstico fue de 11,9 meses, con una supervivencia media de 40 meses. De inicio joven 35 pacientes: debut espinal 84,6 %, retraso diagnóstico más corto (media 8,3 meses, p 0,043), y supervivencia media de 39 meses. Grupo de inicio tardío 41 pacientes: debut bulbar (41,4 %), media del retraso diagnóstico 9,8 meses y supervivencia 31 meses. Los pacientes jóvenes recibieron con mas frecuencia ventilación mecánica y gastrostomía, sin embargo, el menor retraso diagnóstico, fue el único factor relacionado con una progresión más rápida de la enfermedad en el análisis multivariante de Cox (HR 1,96, p> 0,001). Demostramos una mutación SOD en un paciente de inicio joven y 7 pacientes tenían mutaciones C9.
CONCLUSIONES
La edad de inicio se relaciona con la presentación fenotípica con consecuencias en términos de diagnóstico genético, tratamiento de soporte y pronóstico. El retraso diagnóstico es el indicador más robusto de progresión de la enfermedad, sin embargo deben tenerse en cuenta otros factores.
