COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 18:00
AUTORES
Ivánovic Barbeito, Yerko Petar 1; Domínguez González, Cristina 2; Cantero Montenegro, Diana 2; Gonzalo Martínez, Juan Francisco 2; Hernández Laín, Aurelio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La HiperCKemia asintomática es motivo de consulta frecuente en unidad de patología neuromuscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Una vez descartadas las causas sistémico-metabólicas, tóxicas, o la existencia de MacroCK; cabe considerar etiologías neuromusculares que puedan justificar una hiperCKemia asintomática o paucisintomática: Distrofias, miopatías metabólicas, miopatías congénitas e inflamatorias.
RESULTADOS
Describimos una serie de 4 pacientes, 2 mujeres de 55 y 46 años y 2 hombres de 52 y 39 años en estudio por hiperCKemia asintomática. Las cifras de CPK en estos 4 pacientes tenían un rango entre 600 y 6000 UI/l. En los cuatro todos los estudios complementarios fueron normales, incluyendo exploración neurológica, EMG y RMN muscular. Las biopsias musculares fueron normales o mostraron cambios inespecíficos, salvo en 1 paciente con datos de miopatía inflamatoria que fue tratado con corticoides sin existir disminución de la cifra de CPK. En el estudio genético realizado mediante un panel de genes dirigido a miopatías se identificaron mutaciones patogénicas en homocigosis o en heterocigosis compuesta en el gen ANO5 en los 4 pacientes.
CONCLUSIONES
Las mutaciones en ANO5 son responsables de distrofias de cinturas recesivas (LGMD2L), 70%, Distrofias musculares distales (MMD3) 20%, y más raramente de hiperCkemias asintomáticas <10%. Mutaciones en este gen son responsables de casi un 50% de LGMD2 no filiadas y >90 % de MMD no filiadas. Finalmente, las Anoctaminopatías son también una causa potencialmente frecuente de hiperCPKemia asintomática y que por tanto deben considerarse precozmente en el diagnóstico diferencial en estos pacientes.
