COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Sánchez Monteagudo, Ana 1; Lupo , Vincenzo 2; Martínez , Irene 3; Sastre , Isabel 3; Berenguer , Marina 4; Espinós , Carmen 2
CENTROS
1. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF); 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Medicina Digestiva. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara caracterizada por una acumulación progresiva de cobre en el organismo debido a un mal funcionamiento de la proteína transportadora del cobre ATP7B. La gran mayoría de pacientes cursan con daño hepático y muchos de ellos con manifestaciones neurológicas. Este estudio pretende la caracterización molecular de los pacientes con EW de la Comunitat Valenciana y su evaluación clínica en profundidad, con el objetivo de realizar una correlación genotipo-fenotipo más certera.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 28 familias con EW. Evaluación clínica convencional para disfunción hepática, RMN cerebral y examen neurológico completo basado en la Global Assessment Scale (GAS) para la EW. El estudio genético de ATP7B comprende el análisis de las regiones codificantes, intrónicas flanqueantes y promotora mediante secuenciación Sanger; y el estudio de grandes deleciones/duplicaciones por MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification).
RESULTADOS
Además de afectación hepática, los pacientes cursan con signos extrapiramidales frecuentes (temblor, distonía y parkinsonismo). A pesar del tratamiento farmacológico, en varios casos los síntomas neurológicos se mantienen. Sería necesario realizar RMN cerebrales más sensibles para detectar posibles depósitos de cobre. Hemos logrado el diagnóstico genético en 12 familias, y en otras 2 sólo hemos identificado una mutación patológica. De los 14 probandos restantes, 11 están bajo estudio y en 3 no se han detectado mutaciones en ATP7B.
CONCLUSIONES
Es relevante la realización del estudio genético con el fin de mejorar nuestro conocimiento sobre la variabilidad clínica apreciada en los pacientes con EW. Financiación: Fundació per amor a l’art.
