COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2016, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Ruiz Martínez, Javier 1; Esteban Bueno, Gema 2; Ruano García, Monica 3; Romero Muñoz, Manuel 4; Carrillo Alascio, Pedro L. 5; Botella Cubells, Luisa Maria 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. UGC Garrucha. rea de Gestión Sanitaria Norte de Almería; 3. Servicio: Asociación Española para la Investigación y ayuda al Síndrome de Wolfram. UGC Garrucha. Área de Gestión Sanitaria Norte de Almería; 4. Unidad de Endocrinología y Nutrición. Hospital Rafael Méndez; 5. Servicio: Medicina Interna. Hospital Comarcal La Inmaculada; 6. Servicio de Genética. Centro de Investigaciones Biológicas
OBJETIVOS
El Síndrome de Wolfram (SW) es una compleja enfermedad neurodegenerativa, con patrón de herencia autosómico recesivo (4p, genes WFS1, y CISD2), con una prevalencia aproximada de 1/1000.000 habitantes. Además de los síntomas de su acrónimo DIDMOAD (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera), son frecuentes las alteraciones urinarias, la atrofia gonadal, y las alteraciones neurológicas, que constituyen una de las principales causa de fallecimiento alrededor de la tercera o cuarta década. Presentamos las manifestaciones neurológicas de la cohorte española, una de las más numerosas en Europa.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 46 pacientes (77,7% varones, edad media 33,3 años) con criterios clínicos de SW, registrados entre 1998 y 2016. Análisis de los signos clínicos y de neuroimagen (RNM) recogidos en las historias clínicas de 29 pacientes, y de los datos del seguimiento anual de 17 pacientes (16 con confirmación genética), en consulta multidisciplinar entre 2011 y 2016.
RESULTADOS
Se describen síntomas neurológicos en 20 de 29 pacientes (68,9%). Hiporreflexia 91% (edad media 22 años), ataxia 60% (edad media 23), dismetría 50% (edad media 25), sialorrea 47% (edad media 26), disfagia 39% (edad media 27), hiposmia 45% (edad media 31), y disfunción cognitiva 37% (edad media 31). En la RNM cerebral 33% presentan atrofia cerebelosa (edad media 26), y 25% atrofia cortical (edad media 30).
CONCLUSIONES
La hiporreflexia es el signo clínico más frecuente y precoz. Predominan los signos de afectación de cerebelo-tronco, en correlación con la frecuente aparición de atrofia cerebelosa en la RNM, y las complicaciones posteriores que influyen en su pronóstico.
