COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; Lupo , Vincenzo 2; Espinós Armero, Carmen 2; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Describir las características y evolución de 3 pacientes diagnosticados de enfermedad de Charcot Marie Tooth axonal por mutación en IGHMBP2
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un estudio descriptivo en el que analizamos los parámetros clínicos y pruebas complementarias de estas tres pacientes, y el modo en que llegamos al diagnóstico genético.
RESULTADOS
El caso inicial es una paciente de 40 años, estudiada desde los 5 años de edad por hipotonía, arreflexia y marcha en steppage. Tanto el estudio neurofisiológico como la biopsia de nervio sural demostraron la existencia de neuropatía axonal. Ha presentado un empeoramiento progresivo, con incapacidad para la marcha actualmente. Las otras dos pacientes son dos hermanas, de 23 y 5 años. La mayor de ellas había sido diagnosticada previamente de neuropatía sensitivomotora. Al explorarla por primera vez encontramos, además, signos de afectación piramidal leve (signo de Babinski). La hermana pequeña presentaba inicialmente espasticidad con hiperreflexia. En exploraciones posteriores hemos observado cómo la espasticidad ha ido desapareciendo, predominando en la actualidad los signos de neuropatía, con una gran hipotonía muscular. En los 3 casos, el análisis genético mediante panel de genes (caso inicial) y secuenciación de exoma (las dos hermanas) ha permitido el diagnóstico genético: mutación en heterocigosis compuesta del gen IGHMBP2. Se han estudiado también familiares sanos, que se han descubierto como portadores en heterozigosis o sin mutaciones en este gen.
CONCLUSIONES
El gen IGHMBP2, conocido previamente como causante de atrofia muscular espinal tipo SMARD1, ha de ser tenido en cuenta en el diagnóstico de pacientes con Charcot-Marie-Tooth axonal.
