COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
kapetanovic Garcia, solange 1; Fernandez Torron, Roberto 2; Poza Aldea, Juan Jose 2; Lopez de Munain Arregui, Adolfo 2; Jerico Pascual, Ivonne 3; Torné Hernandez, Laura 3; Gonzalez Chinchón, Guillermo 4; Martinez Arroyo, Amaia 5; Barcena Llona, Jose Eulalio 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Araba; 5. Servicio de Neurología. Hospital Galdakao-Usansolo; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces
OBJETIVOS
La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) es una neuropatía sensitivo-motora y autonómica grave, causada por una mutación en el gen que codifica la proteína transtirretina (TTR). Aunque previamente se limitaba a zonas de alta prevalencia, actualmente se describe más fuera de estas regiones, con características clínicas diferentes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo retrospectivo multicéntrico de todos los casos con PAF-TTR detectados en la red de salud pública Vasco-Navarra entre 1996-2016
RESULTADOS
Se recogen 47 casos con mutación en TTR (Val30Met 87%), 27 sintomáticos y 20 portadores asintomáticos,31pacientes de origen vasco-navarro,6 de zonas endémicas.Predominan varones (32:15). Los síntomas iniciales son tardíos (media:58 años), mayoritariamente en forma de parestesias y dolor neuropático en pies (64%). La media de retraso de tiempo al diagnóstico fue 3.32 años. Todos los pacientes desarrollaron polineuropatía sensitivo-motora axonal severa salvo uno. La afectación cardiológica fue muy frecuente (75%) en forma de miocardiopatía hipertrofia/restrictiva en todos los casos, asociando trastornos del ritmo en 5(18%). Sólo 54% desarrollaron disautonomía y tardíamente (edad media 65), salvo en casos endémicos importados donde fue precoz. La afectación ocular y renal fue escasa. El depósito de amiloide se detectó fundamentalmente en biopsias de nervio sural (sensibilidad 74%), la biopsia de grasa subcutánea fue escasamente rentable. 12 pacientes siguen tratamiento con trasplante hepático autólogo (5), tafamidis (5) o diflunisal (2).
CONCLUSIONES
La región vasco-navarra presenta numerosos casos de PAF-TTR,con características similares a las zonas no endémicas y alta frecuencia de cardiopatía. Recordamos incluir este diagnóstico en el estudio de polineuropatías progresivas,y mejorar así en su detección precoz en fases tratables.
