COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; Martínez Moreno, Mercedes 2; Albajara Velasco, Luis Adolfo 3; Gómez Andrés, David 4; Fiz Pérez, Laura 5; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio: Rehabilitación. Hospital Universitario La Paz; 3. Servicio: Pediatría. Hospital Universitario La Paz; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 5. Servicio de Neurología. Hospital General de Villalba
OBJETIVOS
Nuestro objetivo es describir las características principales de los 8 pacientes diagnosticados de enfermedad de Pompe que seguimos en nuestro Servicio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un estudio descriptivo en el que analizamos los datos relevantes de 8 pacientes con enfermedad de Pompe.
RESULTADOS
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad lisosomal en la que se acumula glucógeno principalmente en tejido muscular. El tratamiento enzimático sustitutivo mejora en gran medida la sintomatología. De los 8 pacientes seguidos, 7 padecen la forma tardía, y 1 la forma clásica. El paciente con la forma clásica se diagnosticó al nacimiento por presentar miocardiopatía hipertrófica grave. Asintomático desde el punto de vista muscular, la afectación respiratoria agravada por su cardiopatía ha hecho necesario el inicio temprano de tratamiento. Los 7 pacientes con forma tardía se diagnosticaron entre los 7 meses y los 10 años de edad. 4 de ellos se mantienen asintomáticos, y por tanto no precisan tratamiento, y 3 precisan terapia de sustitución enzimática. De los 4 asintomáticos, 3 se diagnosticaron de forma casual por aumento de CPK y 1 al ser hermano de otro afecto. Los 3 sintomáticos presentaban clínica compatible que generó la sospecha. Los 3 tratados han mejorado la sintomatología, hasta el punto de haberse podido retirar en una de ellas la cánula de traqueostomía que necesitaba por insuficiencia respiratoria.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Pompe se puede diagnosticar de una forma sencilla y rápida, por lo que debe descartarse ante la mínima sospecha, ya que está disponible su tratamiento sustitutivo.
