COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Lupo , Vincenzo 2; Soler Algarra, Susana 3; Espinós Armero, Carmen 2; Sevilla Mantecón, Teresa 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio de Neurogenética. Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF); 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
Mutaciones en el gen ABHD12 pueden causar el síndrome PHARC: polineuropatía con pérdida de audición, ataxia, retinitis pigmentaria y cataratas. Es una entidad poco frecuente de transmisión autosómica recesiva. El objetivo es describir un paciente con síndrome PHARC portador de una nueva mutación en homozigosis en el gen ABHD12.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudió una familia con dos individuos afectos, el probando y un hermano. Describimos el fenotipo clínico y resultados genéticos.
RESULTADOS
El probando es un varón de 42 años afecto de sordera neurosensorial desde los 30 años, cataratas de ambos ojos, pérdida de agudeza visual y pies cavos. Presenta una neuropatía desmielinizante poco sintomática. Tiene dos hermanos, uno de ellos asintomático y otro con un fenotipo similar al suyo. No existe consanguinidad en la familia. La duplicación del gen PMP22 fue negativa. La determinación de ácido fitánico y ácidos grasos de cadena muy larga en suero fue normal. El estudio oftalmológico mostró una retinopatía pigmentaria paucipigmentaria. El fenotipo condujo al estudio del gen ABHD12, mediante secuenciación Sanger, con identificación en homozigosis del cambio c.210_223del. Esta variante podría conducir a una alteración de la pauta de lectura de la proteína y a la generación de un codón de parada prematuro (p.Arg71Tyrfs*25). El hermano afecto presentaba el mismo cambio en homozigosis, la madre era portadora de la mutación en heterozigosis y el hermano sano no presentaba la mutación
CONCLUSIONES
El síndrome PHARC es una entidad poco frecuente, pero se debe considerar en pacientes que presenten un fenotipo característico.
