COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Goizueta San Martín, Gabriela 1; Arriba , Gabriel 2; Corchete , Elena 3; García Díaz, Juan de Dios 4; García Pavía, Pablo 5; García Robles, Jose Antonio 6; Herrero , Jose 7; Goicoechea , Marian 8; Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo 9; Patier , Jose Luis 10; Mingorance Goizueta, Beatriz 1; Gutiérrez Rivas, Eduardo 11
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Santa Cristina; 2. Servicio: Nefrología. Hospital Universitario de Guadalajara; 3. Servicio: Nefrología. Hospital Universitario Infanta Leonor; 4. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 5. Servicio: Cardiología. Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; 6. Servicio: Cardiología. Hospital General Gregorio Marañón; 7. Servicio: Nefrología. Hospital Clínico San Carlos; 8. Servicio: Nefrología. Hospital General Gregorio Marañón; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 10. Servicio: Medicina Interna. Hospital Ramón y Cajal; 11. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
El objetivo del estudio es analizar la RSC en pacientes con enfermedad de Fabry, comparándola con la respuesta de 100 sujetos control, con el fin de determinar si la afectación del Sistema Nervioso Autonómico Simpático (SNAS) se puede utilizar como una herramienta de diagnóstico precoz de la enfermedad
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio clínico y Neurofisiológico en 12 pacientes con enfermedad de Fabry y 7 mujeres portadoras del gen asintomáticas. Se ha realizado la RSC, estudio de Conducción motora y sensitiva, respuestas F, reflejos H y Electromiograma en todos. Comparación con grupo control. Consentimiento informado. Certificado por el Comité Ético de Investigación Clínica del HU La Princesa
RESULTADOS
Grupo 1 (12 pacientes ), 11 hombres y una mujer con edades comprendidas entre 24 y 68 (media 46,4); en 8 pacientes con síntomas del SNAS la RSC está alterada en todos. En 3 pacientes con síntomas sensitivos pero no del SNAS, se objetiva una falta de habituación de la respuesta. Grupo 2: 7 portadoras asintomáticas con edades comprendidas entre 22 y 79 años (media: 47,5), en todas se objetiva una falta de habituación de la RSC
CONCLUSIONES
El test de RSC debería de realizarse en estos pacientes de forma rutinaria; puede ser muy útil en estadios iniciales de la enfermedad para un diagnóstico precoz ya que los síntomas del SNAS pueden aparecer antes de los cinco años de edad. Es un test fiable, reproducible y no molesto para el paciente y puede ser útil también para evaluar la eficacia del tratamiento
