COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Cortés Vicente, Elena 1; Illa Sendra, Isabel 2; Rojas García, Ricard 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular Diseases Unit. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La polineuropatía amiloidótica familiar es una neuropatía hereditaria causada por mutaciones en el gen TTR (PAF-TTR). Se presenta característicamente como una polineuropatía de fibra fina con disautonomía. Describimos una familia procedente de un área no endémica con una presentación atípica con implicación de fibra gruesa y cardiopatía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo observacional prospectivo de una familia con la mutación Glu89Lys en el gen TTR. La paciente índice (II4) debutó con miocardiopatía precisando trasplante cardiaco a los 49 años. Se identificó la mutación en otros cuatro miembros de la familia (II6, III4, III6, III7). Se ha realizado un seguimiento durante 4-10 años recogiendo datos demográficos (sexo, edad), clínicos, semiológicos y estudios de conducción nerviosa (ECN).
RESULTADOS
La exploración neurológica demostró en II4 disminución de la sensibilidad vibratoria y arreflexia, con ECN compatibles con polineuropatía axonal sensitivo-motora al diagnóstico, en ausencia de síntomas. Estos fueron los hallazgos tempranos durante el seguimiento en la paciente II6, asintomática durante 7 años, III6 y III7, asintomáticos en el momento de la última visita. En la paciente III4 la exploración y los ECN han sido normales tras 7 años de seguimiento. Únicamente II4 ha desarrollado síntomas de disautonomía tras 10 años de seguimiento, ninguno de los pacientes ha desarrollado síntomas de implicación de fibra fina.
CONCLUSIONES
Nuestros hallazgos sugieren considerar la posibilidad de TTR-FAP en el diagnóstico etiológico de una polineuropatía axonal incluso en casos en los que se trate de un hallazgo incidental. Las alteraciones electrofisiológicas pueden estar presentes mucho antes de la aparición de los síntomas.
