COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Martí Martínez, Pilar 1; Muelas Gomez, Nuria 2; Jaijo , Teresa 3; null, Jose 3; Azorin Villena, Inmaculada 4; null, J. J 2
CENTROS
1. Servicio: Neuromuscular. CIBERER; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari La Fe. CIBERNED
OBJETIVOS
El estudio genético mediante técnicas de nueva generación (NGS) es una herramienta que se está empleando cada vez más en el diagnóstico de las miopatías. Sin embargo, no se conoce su utilidad en las hiperCKemias (HCK). El objetivo es evaluar el rendimiento diagnóstico y obtener un diseño específico con los genes implicados en las HCK.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos el estudio en 114 pacientes con HCK pauci o asintomática sin diagnóstico etiológico, seleccionados de una serie de 367 pacientes estudiados mediante el método clásico basado en la biopsia y secuenciación dirigida gen a gen y que aceptaron realizarse este estudio. Para la secuenciación empleamos tecnología Ion Torrent seleccionando un panel de 40 genes (LGMD/miofibrilares/glicosilación, diseño in-house), que permite estudiar mediante NGS las regiones codificantes e intrónicas flanqueantes.
RESULTADOS
En el 69% de los pacientes detectamos cambios con significación patológica, el 29% corresponden a homocigotos o doble heterocigotos de cambios patológicos, ya descritos o por análisis in-silico; del 40% con una sola mutación, el 11% corresponde a mutaciones de genes conocidos de herencia dominante y el 29% a portadores de mutaciones recesivas. Del conjunto de 367 pacientes con HCK se había diagnosticado a un 27%, mediante el algoritmo clásico de la EFSN, añadiendo esta metodología se consigue diagnosticar un 48% de pacientes.
CONCLUSIONES
Este estudio prueba que el empleo de NGS puede cambiar radicalmente el planteamiento del estudio de las HCK ya que aumenta netamente el rendimiento diagnóstico, es incruento y mas económico, dado que sólo se necesita una muestra de sangre para obtener el ADN.
