COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Álvarez Bravo, Gary 1; Sánchez Heran, Irene 2; Yusta Izquierdo, Antonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Guadalajara
OBJETIVOS
Reconocer formas poco conocidas del síndrome de Dravet en pacientes sin mutación en el gen SCN1A.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 19 años, antecedentes de epilepsia desde la infancia con mala respuesta a diversas terapias anticonvulsivantes. Presentó buen desarrollo psicomotor hasta el inicio de las crisis a los seis meses, la cual coincidió con fiebre y se acompañó de focalidad motora; dos años después realiza episodios de desconexión con pérdida del tono cefálico y cambio en la expresión facial, en múltiples ocasiones durante el día; a partir de los 6 años registra crisis generalizadas que se repiten durante 12 a 13 veces al día, mas crisis tónicas nocturnas con chupeteo, de frecuencia variable. Desde los 13 años asocia crisis reflejas tras estímulos sonoros y táctiles. Durante el estudio de su epilepsia se realizan diversos test genético-metabólicos siendo negativos, incluyendo la mutación para el gen SCN1A. Actualmente realiza 3 tipos de crisis: tónico-clónicas generalizadas, atónicas y tónicas nocturnas. En el último año presenta bradicinesia marcada, precisando silla de ruedas, cambios de humor e impulsividad asociada a conducta heteroagresiva verbal y alucinosis visuales.
RESULTADOS
Ante la sospecha clínica se solicita secuenciación completa del exoma, encontrándose la mutación en el gen STXBP1. Se sugiere iniciar tratamiento con cannabidiol, consiguiendo reducción considerable del número de crisis.
CONCLUSIONES
Demostramos que la mutación del gen STXBP1 constituye una causa de síndrome de Dravet en aquellos pacientes con negatividad para la mutación del gen SCN1A. Además de la probable buena respuesta al tratamiento con cannabidiol.
