COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; Martínez Oliva, Carmen 3; Zurdo Hernández, Martin 4; Turpín Fenoll, Laura 5; Millán Pascual, Jorge 5; Adeva Bartolomé, Teresa 6; Cubo Delgado, Esther 7; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 8; Rubio Pérez, Lluisa 8; Ortega Cubero, Sara 9; Pastor Muñoz, Pau 10; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García-Albea Ristol, Esteban 8; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura; 3. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 6. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 7. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 9. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 10. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED
OBJETIVOS
Un metaanálisis reciente ha sugerido asociacion entre el polimorfismo de nucleótido simple (SNP) rs11558538 en el gen de la histamina-N-metil-transferasa (HNMT) y el riesgo para enfermedad de Parkinson (EP). Basándose en la posible relación entre síndrome de piernas inquietas (SPI) y EP tratamos de establecer la posible relación de dicho polimorfismo con el riesgo para SPI.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudiamos la frecuencia del genotipo y variantes alélicas del SNP HNMT rs11558538 en 205 pacientes con SPI y 410 controles sanos utilizando un ensayo TaqMan.
RESULTADOS
Las frecuencias de los genotipos y variantes alélicas del SNP HNMT rs11558538 no difirieron significativamente entre pacientes y controles, y no fueron influenciadas por sexo, historia familiar de SPI o severidad del SPI. Los pacientes con SPI portadores del genotipo rs11558538TT tuvieron una edad de comienzo más precoz de los síntomas de SPI, pero este hallazgo se basó en sólo 3 pacientes.
CONCLUSIONES
Estos resultados sugieren ausencia de asociación entre el SNP HNMT rs11558538 y el riesgo para desarrollo de SPI.
