COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 18:00

AUTORES

Pérez Martínez, Sara

CENTROS

Servicio: Neurociencias. Universidad Complutense de Madrid

OBJETIVOS

El Síndrome de Muenke es una patología considerada de baja frecuencia caracteriza por el cierre prematuro (unilateral o bilateral) de la sutura coronal. Causada por una mutación, pro250-arg, en el gen FGFR3 (gen para el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos de tipo3). Al tratarse de una craneosinostosis sindrómica, puede compartir rasgos físicos con los síndromes de Pfeiffer, Jackson-Weis o Saethre-Chotzen. La afectación clínica y funcional varia de una paciente a otro, encontrando referencias en la literatura respecto a las capacidades cognitivas de manera variable también. El objetivo de nuestro trabajo es la descripción del perfil neuropsicológico de este síndrome a través de la literatura existente y la descripción del caso de un varón de 5 años y 2 meses.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se realiza valoración neuropsicológica por procesos en caso de varón de 5 años con diagnostico genético de Sindrome de Muenke.

RESULTADOS

Se describe el perfil neuropsicológico del caso: capacidades intelectuales en rango medio-alto con perfil cognitivo desatencional y con dificultades disejecutivas tempranas.

CONCLUSIONES

Concluimos en la necesidad de continuar la investigación en casos de patologías de baja frecuencia en el ámbito de la neuropsicología básica y clínica con el objetivo de la mejora de la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno próximo. A su vez, destacamos la necesidad de valorar adecuadamente los casos de síndromes de baja frecuencia en la etapa escolar de cara a maximizar las posibilidades de estos niños y adaptar los programas de intervención y apoyos a sus características concretas.