COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Arias Gómez, Manuel 1; Blanco Arias, Patricia 2; Arias Rivas, Susana 1; Pardo Fernández, Julio 1; Quintans Castro, Beatriz 3; Sobrido Gómez, Maria-Jesus 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; 2. Servicio: Fundación de Medicina Xenómica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 3. Servicio: Fundación Pública de Medicina Xenómica. SERGAS
OBJETIVOS
Presentar 2 pacientes con heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1 y describir su fenotipo clínico, hallazgos paraclínicos y genéticos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente 1.- Varón (40 a.); desequilibrio al caminar, iniciado a los 27 años. Padres sanos; no consanguinidad. Su cuadro progresó lentamente con ataxia truncal y apendicular, y disartria. Paciente 2.- Mujer (32 a.), hermana del anterior; inestabilidad de la marcha, iniciada a los 22 años; curso progresivo con mayor afectación que la del paciente-1. Ambos desarrollaron un síndrome pancerebeloso asociado a leve piramidalismo, sin otras alteraciones neurológicas o sistémicas. Se realizaron estudios analíticos, neurofisiológicos, RM cerebromedular y estudios genéticos. Con la sospecha de ARCA1 se solicitó secuenciación masiva del gen SYNE1 (NM 033071.3).
RESULTADOS
Análisis (hemograma, frotis, bioquímica, vitaminas B12, E y fólico, lipidograma, AFP, CEA, láctico/pirúvico, ceruloplasmina, cobre): normales. RM: atrofia pancerebelosa sin alteración de sustancia blanca. ENMG y potenciales evocados multimodales: leve afectación de PESS al estimular en miembros inferiores. Estudio genético: identificadas dos variantes probablemente patogénicas (heterocigosis compuesta) en SYNE1: c.13045C>T; p.R4349X (exón-77) y c.25114C>T;p.R8372X (exón-140), que previsiblemente producen un codón de parada y proteína truncada. Estas variantes no han sido previamente descritas.
CONCLUSIONES
La ARCA 1, descrita inicialmente en Beauce-Quebec, ha sido reportada también en Japón, Brasil y recientemente en distintos países europeos, pasando a ser una de las ataxia recesivas mas frecuente. El enorme tamaño génico suponía una dificultad diagnóstica hasta la implantación de las nuevas tecnologías de secuenciación genómica. Esta primera familia descrita en España, en nuestro conocimiento, presenta un síndrome cerebeloso prácticamente puro tras 10 años de evolución.
