COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Pascual Carrascal, Daniel 1; Cubo , Esther 1; Gil Polo, Cecilia 1; Jorge Roldán, Sandra 1; Lanchas Alfonso, Isabel 2; Miguel Martínez, Begona 2; Hernando Asensio, Alicia 1; Porqueres Bosch, Eva 1; Casas Peña, Elena 1; Arnaiz Senderos, Sandra 1; Aguado García, Laura 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Burgos; 2. Servicio: Medicina Nuclear. Hospital Universitario de Burgos
OBJETIVOS
Presentación de un caso clínico de temblor juvenil con manifestaciones, respuesta al tratamiento y hallazgos gammagráficos atípicos, no descritos en la bibliografía.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 16 años, sin antecedentes médicos de interés salvo ligera discapacidad intelectual, que consulta por historia de temblor desde los 4 años, de predominio en extremidades superiores y con repercusión en las actividades habituales. Existen varios casos similares en parientes varones por parte materna.
RESULTADOS
La exploración neurológica revela temblor con sacudidas mioclónicas en ambos miembros superiores y postura distónica en manos con la escritura. El estudio analítico, incluyendo hormonas tiroideas, ceruloplasmina y función hepática fue normal, así como las serologías y el estudio de autoinmunidad. Se realizó cariotipo, descartándose síndrome de X frágil. El estudio de metabolitos dopaminérgicos en LCR no mostró alteraciones. En la RM craneal se aprecia nódulo periventricular-subpendimario derecho, isointenso con la sustancia gris. Se realiza DaTSCAN que muestra hipocaptación presináptica asimétrica en ambos putámenes y área de heterotopia dopaminérgica en línea media a nivel mesencefálico. Se inició tratamiento con levopoda a dosis de 300 mg/día, con importante mejoría de los síntomas motores y en el rendimiento académico. Actualmente pendiente de estudio genético familiar.
CONCLUSIONES
Este es el primer caso descrito de heterotopia de neuronas dopaminérgicas y su respuesta a la levodopa. Por tanto, el temblor mioclónico distónico puede ser secundario a anomalías estructurales de la vía dopaminérgica y debe ser incluido en la categoría de trastornos del movimiento levodopa sensible junto a los síndromes parkinsonianos o la distonía hereditaria sensible a la levodopa.
