COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Pérez Pérez, Jesus 1; Díaz Manera, Jordi 1; Mendez Guerrero, Antonio 2; Pagonabarraga Mora, Javier 1; Martínez Horta, Saul 1; Carceller Sindreu, Mar 3; Horta Barba, Andrea 1; Marin Lahoz, Juan 1; Bejr-Kasem Marco, Helena 1; Pascual Sedano, Berta 1; Kulisevsky Bojarski, Jaime 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Psiquiatría. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
Los reflejos colgados (RC) es un signo exploratorio clásico en la enfermedad de Huntington (EH), sin embargo su presencia en individuos presintomáticos no ha sido evaluada sistemáticamente y su origen es todavía incierto.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio prospectivo de la presencia de RC en individuos genéticamente positivos para la mutación del gen IT15 causante de la EH. Se dividieron a los individuos en función de la puntuación de la Unified Huntington’s disease rating scale (UHDRS) en presintomáticos (preEH UHDRS<5) y sintomáticos (EH UHDRS >=5). Se evaluó la presencia de RC a nivel rotuliano. Se realizó un electromiograma (EMG) con aguja para valorar la respuesta motora a nivel de cuadriceps del reflejo rotuliano y se registraron los patrones de respuesta en los distintos grupos evaluados.
RESULTADOS
Se incluyeron 24 individuos, 14 preEH, 10 EH. Edad media 43±6 años, 6 varones, CAG 42±3. El RC estaba presente a nivel clínico en el 14% de preEH y en el 80% de los EH. En el estudio EMG se pudieron distinguir 3 tipos de patrones: Monofásico (respuesta motora simple) n=5 preEH; dícroto (respuesta motora seguida de otra de menor intensidad) preEH n=7, EH n=1 y polifásica (respuesta motora contínua) preEH n=2, EH n=9. Se identificaron 2 pacientes con RC cruzados.
CONCLUSIONES
Los RC son un hallazgo frecuente en EH pudiendo observarse ya en individuos presintomáticos. Su traducción EMG (respuesta dícrota y polifásica) puede detectarse desde estadios presintomáticos pudiendo constituir un marcador preclínico de la EH. Este hallazgo podría estar en relación a una afectación a nivel medular precoz.
