COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Caldentey, Juan 1; Ruíz Moriana, Diego 2; Palomar Buil, Manuel Pedro 2; Chulilla , Jose Luis 3; Illa Sendra, Isabel 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Centro neurológico Oms 42; 2. Servicio de Neurología. Clínica USP Palmaplanas; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Clínica USP Palmaplanas; 4. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
OBJETIVOS
La polineuropatía amiloidótica familiar asociada a transtiretina(PAF-TTR), neuropatía autosómica dominante de mal pronóstico, cuyo retraso diagnóstico (en casos sin claros antecedentes familiares) tiene consecuencias en manejo y consejo genético. La velocidad de conducción de los nervios suele estar disminuida y las proteínas en LCR pueden estar elevadas, pudiéndose confundir con polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica(CIDP) predominio axonal. Presentamos un caso con estas características y revisión bibliográfica de esta forma de presentación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación del caso y revisión bibliográfica.
RESULTADOS
Varón de 74 años mallorquín. Antecedente familiar: madre fallecida tras alteración marcha progresiva (inicio 70 años), sin diagnóstico definitivo. Cuadro progresivo de 5 años de inestabilidad de la marcha. Claro empeoramiento últimos meses: caídas frecuentes y dificultad para incorporarse por debilidad miembros a nivel proximal y distal. Se objetivó paresia de predominio distal en miembros superiores e inferiores, con reflejos miopáticos hipoactivos y clara afectación de la marcha por paresia. Analítica y resonancia columna completa anodinas. Electromiograma objetivó polineuropatía difusa mixta, sensitivo-motora, axono-desmielinizante con signos de degeneración axonal aguda-subaguda grado severo. Análisis líquido cefalorraquídeo objetivó proteniorraquia (71,2mg/dL) sin leucocitos y glucosa normal. Nunca presentó dolor ni alteraciones sensitivas o autonómicas. Diagnosticado CIDP y tratado con inmunoglobulinas sin respuesta. Por mala evolución se solicitó segunda opinión completando estudio genético para PAF-TTR que fue positivo (mutación Val50Met, descrita en literatura TTR-Met30). Descritos 18 casos diagnosticados de pseudo-CIDP, 5 de ellos con alteraciones de la marcha como primera manifestación.
CONCLUSIONES
Considerar diagnóstico de PAF-TTR en casos de CIDP con mala evolución, sobre todo en zonas endémicas como Baleares.
