COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
García Sobrino, Tania 1; Fernández Lebrero, Aida 2; Rodriguez Constenla, Iria 3; Martinez Perez, Laura 4; Vidal Lijó, Maria Pacifica 5; Pardo Fernández, Julio 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 3. Servicio de Neurología. Hospital Povisa; 4. Servicio: Oftalmología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 5. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 6. Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
El síndrome de Allgrove o síndrome de la triple A, es un trastorno autosómico recesivo infrecuente, caracterizado por acalasia, alacrimia e insuficiencia adrenal, que también puede cursar con disautonomía. Presentamos un paciente remitido por sospecha de enfermedad de neurona motora, diagnosticado finalmente de un Síndrome de Allgrove.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 53 años a tratamiento con alprostadil, intervenido de pie cavo en la infancia y cirugía esofágica por disfagia para sólidos a los 15 años de edad. Presenta debilidad distal progresiva en las cuatro extremidades, atrofia muscular y síntomas bulbares de diez años de evolución. No consanguinidad
RESULTADOS
En la exploración neurológica presenta anisocoria, hipofonía y disartria, debilidad facial, amiotrofia y fasciculaciones linguales y mentonianas, paresia distal y amiotrofia en manos con afectación predominante de musculatura tenar e hipotenar, debilidad en extremidades inferiores con patas de cigüeña y pie cavo bilateral. Hiperreflexia generalizada, Chaddock izquierdo, clonus aquíleo y marcha espástica. Las pruebas de laboratorio, los antiGM1 y la RM cerebral y medular fueron normales. La neurografía evidenció una neuronopatía motora en extremidades inferiores y ambos cubitales. En la EMG se registraron aisladas fasciculaciones en musculatura lingual y deltoides, con trazados de tipo neurogénico crónico. El test de Schirmer fue positivo y el estudio genético confirmó el diagnóstico de Síndrome de Allgrove.
CONCLUSIONES
La disautonomía, los signos piramidales y la afectación bulbar son los síntomas neurológicos más frecuentes del síndrome de Allgrove. Se recomienda descartar la existencia de alguno de los componentes de la tríada clásica ante todo paciente con enfermedad de neurona motora.
