COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Domínguez Díez, Francisco Javier; Álvarez Álvarez, Miriam; López Alburquerque, Jose Tomas; Gómez Estévez, Irene; López Agudelo, Octavio Andres

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

OBJETIVOS

Existe una enorme variedad en las alteraciones genéticas que provocan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y a día de hoy siguen apareciendo algunas nuevas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos el caso de un paciente afecto de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth con una mutación no descrita hasta el momento.

RESULTADOS

Varón de 39 años con diagnóstico en la infancia de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 1. Madre afecta de la misma enfermedad pero con manifestaciones clínicas leves y una hermana sana. En la exploración física presenta amiotrofia severa distal de manos y pies, arreflexia generalizada, leve hipoestesia simétrica distal e imposibilidad para la marcha de puntillas y talones. Estudio neurofisiológico con velocidades de conducción de 21 y 28 m/s en nervios mediano y cubital respectivamente, sin evocarse el potencial sensitivo. En 2014 se realizó un primer estudio genético, con secuenciación masiva de 7 genes del panel asociado a enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 autosómico dominante, siendo negativo. Posteriormente se amplió el estudio y apareció una mutación en heterocigosis para el gen SBF1 y otra en hemicigosis para el gen GJB1 [c.476_481del (pGly159_Tyr160del)]; al no ser variantes patogénicas claramente asociadas a enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se efectuó un estudio de confirmación mediante metodología Sanger y otro de cosegregación en la madre que resultó ser portadora en heterocigosis de esta última variable, con un patrón de transmisión dominante ligado a X.

CONCLUSIONES

Se describe una nueva mutación en el gen GJB1 en un caso de enfermedad de Charcot Marie Tooth de tipo desmielinizante con un patrón de herencia dominante ligado a X.