COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Fraga Bau, Arturo 1; Yáñez Baña, Rosa 2; Sobrido Gómez, Maria Jesus 3; San Millán Tejado, Beatriz 4; Pardo Fernández, Julio 5; Vicente Alba, Pablo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 2. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Ourense; 3. Servicio: Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago; 4. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 5. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago
OBJETIVOS
Presentamos el caso de una mujer con miopatía congénita asociada a una mutación no descrita previamente en el gen de la titina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 43 años. Presenta clínica de dificultades motrices desde el nacimiento. Sin antecedentes familiares de interés. Al nacer presentó pies cóncavos y sindactilia. La paciente en el postparto presentaba una musculatura hipotónica y flácida. Durante su infancia siguió rehabilitación intensiva. Comenzó a caminar a los 9 años. El resto del desarrollo psicomotor fue normal. Siempre ha mantenido notó perdida de fuerza en extemidades. Desde entonces permanece razonablemente estable, e independiente para un buen número de actividades. Precisa silla de ruedas para desplazarse distancias largas por sobrepeso. No ha presentado clínica cardiorrespiratoria. A la exploración presenta facies miopática, sin ptosis llamativa. Lengua normal. Hipotonía global. Patrón distal de debilidad con predominio en las manos. Hiperlaxitud articular. Arreflexia generalizada. No presenta miotonía, escápula alada, rippling ni fasciculaciones.
RESULTADOS
Se realizó el estudio completo, incluyendo CPK mínimamente elevadas y biopsia muscular con alteraciones miopáticas moderadas-severas sin datos de especificidad. Se solicitó un panel de despistaje de miopatías congénitas, demostrándose doble heterocisis en el gen de la titina (c37378+1del y c.58804C>T)) El estudio cardiológico fue normal.
CONCLUSIONES
Presentamos el caso de una paciente con miopatía congénita distal asociada a hiperlaxitud articular y sin cardiopatía, que presenta doble heterocigosis en el gen de la titina no descrita previamente, con un posible rol patogénico.
