COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Segurola Olaizola, Jon; Fernandez Valle, Tamara; Matute Nieves, Alexandra; Lloret Valle, Mar Irida; Almeida Velasco, Javier; Campos Rodriguez, Iria; Barcena Llona, Jose Eulalio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Cruces

OBJETIVOS

Exponer un caso de neuronopatía motora familiar en cuyo estudio se confirmó la mutación c.263A>G en el gen BSCL2 que codifica la proteína seipina. Revisar la bibliografía y analizar el espectro de las seipinopatías.

MATERIAL Y MÉTODOS

Hemos estudiado a un paciente con historia de esguinces y pies cavos, con antecedentes familiares similares, que consultó por diplopía aguda con 36 años en 1999. En la exploración presentaba debilidad distal, de predominio en las piernas, con piramidalismo. Se realizó un estudio con análisis, EMG-ENG, RMN cerebral y de columna. Vuelve 14 años después por progresión de la dificultad para caminar. Un estudio genético de su madre y sus hermanos permitió el diagnóstico.

RESULTADOS

Se confirmó la existencia de una mutación del gen BSCL2 que codifica la seipina. Es una proteína transmembrana del retículo endoplásmico. Cuando la mutación se da en la porción citosólica provoca la lipodistrofia congénita; si la mutación es cercana a la N-glicosilación ocurren las seipinopatías que pueden presentar una clínica variable (desde asintomáticas a neuropatías motoras distales o paraplejías espásticas), incluso dentro de una misma familia. En la RMN se evidenciaron lesiones supratentoriales sin otra causa alternativa, no descritas en la bibliografía revisada. No hemos hallado más casos descritos en el estado, y la literatura en castellano es escasa.

CONCLUSIONES

Las seipinopatías son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a la primera y segunda motoneurona debido a mutaciones del gen BSCL2. Es una causa rara de neuropatías motoras (con espectro amplio y baja penetrancia) que no se asocia a la lipodistrofia congénita.