COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Moreno Arjona, Maria de la Paz 1; Villagran García, Macarena 2; Castro Sanchez, Victoria 2; Salazar Benítez, Jose Antonio 2
CENTROS
1. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 2. Servicio de Neurología. HRU Carlos Haya
OBJETIVOS
La paramiotonía congénita está provocada por mutaciones en el canal de sodio del músculo esquelético (SCN4A) El síntoma cardinal es la miotonía paradójica, de predominio en músculos faciales, que empeora con la exposición al frío y el ejercicio. Presentamos una familia afecta de esta enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudian 3 miembros de la familia, dos hermanas y la hija de una de ellas CASO INDEX. Mujer de 48 años; desde la infancia tiene agarrotamiento muscular generalizado, de predominio en cuello y cara: se le cierran los ojos con el frío ambiental, no puede abrirlos en la ducha; a veces nota que no puede mirar a los lados por agarrotamiento de los globos oculares.Empeora con el frío y ejercicio. En una ocasión, tras larga caminata, apareció gran debilidad muscular en piernas; tuvieron que llevarla al hospital donde encontraron CK superior a 10000 UI. Exploración (se mostrará vídeo)paramiotonía de apertura palpebral y mandibular, paramiotonía manos, miotonía percusión manos, leve ptosis bilateral; resto exploración normal. Rechazó tratamiento médico. Los otros dos miembros de la familia tienen síntomas de menor intensidad.
RESULTADOS
Análisis generales, CK, TSH normales Estudio neurofisiológico: abundantes descargas miotónicas, de larga duración (de hasta 35 segundos) en todo los músculos examinados, de predominio facial y miembros superiores. Estudio genético en curso.
CONCLUSIONES
La paramiotonía congénita tiene un cuadro clínico característico, de intensidad variable en los pacientes estudiados. En raras ocasiones, como en nuestra paciente, el ejercicio prolongado puede provocar contracción muscular permanente y desencadenar episodios de rabdomiolisis.
