COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vidal de Francisco, Diana 1; Ceballos Ortiz, Juan Manuel 2; Álvarez Soria, Maria Jose 2; Gallardo Corral, Esther 2; Pérez Ortega, Irene 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Torrecárdenas; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Médico-Quirúrgico
OBJETIVOS
Presentamos el caso de un varón de 47 años que consulta refiriendo que desde el inicio de la edad adulta nota como al iniciar una actividad física, tiene rigidez en ambas manos, que cede con la realización del ejercicio. No se aprecian rasgos dismórficos corporales. Tiene un hermano con los mismos síntomas.
MATERIAL Y MÉTODOS
En la exploración neurológica destacaba la presencia de un fenómeno miotónico en las manos al intento de apertura de las mismas y el resto no mostraba alteraciones.
RESULTADOS
Se solicitó estudio con analítica general (CPK:190) y EMG donde se registra el fenómeno miotónico. Se procedió entonces a la solicitar estudio genético de canalopatía no distrófica (mutaciones en el gen del Na+ y del Cloro) que resultó ser positivo para alteración del gen CLCN1. El estudio cardiológico no mostró alteraciones. Se pautó tratamiento con Fenitoína un comprimido al día pero no hubo respuesta por lo que se retiró.
CONCLUSIONES
La miotonía congénita se caracteriza por una descontracción muscular lenta asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares. La prevalencia estimada es 1-10/100.000. La transmisión puede ser autosómica dominante (miotonía de Thomsen) o autosómica recesiva (miotonía de Becker). En ambas formas, la alteración del gen que codifica el canal cloro (CLCN1) provoca una alteración en la normal repolarización de las células musculares desencadenando con ello un fenómeno miotónico que típicamente se resuelve con la realización de actividad física. Debe proponerse consejo genético. El tratamiento se basa en agentes bloqueadores del canal de sodio, como la carbamazepina o la difenilhidantoína
