COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
de Torres Chacón, Maria Reyes 1; Pérez Noguera, Rafael 1; Domínguez Mayoral, Ana Maria 1; Avila Polo, Rainiero 2; Rivas Infante, Eloy 2; Blazquez Encinar, Alberto 3; Serrano Lorenzo, Pablo 3; Martín Casanueva, Miguel Angel 3; Cabrera Serrano, Macarena 4; Paradas López, Carmen 5; Rojas Marcos , Inigo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 3. Unidad de Enfermedades neurometabólicas y mitocondriales. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Instituto de Biomedicina. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
El déficit múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una metabolopatía lipídica por alteración de la beta oxidación de ácidos grasos que cursa con herencia autosómica recesiva. Las manifestaciones clínicas son variadas, desde una forma neonatal frecuentemente letal, formas infantiles con encefalopatía/hipoglucemia y formas adultas con miopatía proximal fija o fluctuante. La biopsia muscular y el perfil bioquímico en sangre orientan el diagnóstico. Se han implicado diversos genes. Muchos pacientes responden al tratamiento con riboflavina. Presentamos un caso de miopatía asociada a MADD, atípico por la edad de presentación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 80 años, con dislipemia tratada con estatinas. Consulta por debilidad muscular progresiva de 3 meses de evolución. No refiere clínica similar previa. En la exploración destaca debilidad proximal en las cuatro extremidades y extensores del cuello.
RESULTADOS
- CK 363. - ENMG: patrón miopático de predominio proximal - Biopsia músculo: miopatía vacuolar con intenso acúmulo de lípidos en fibras tipoI. -Acil carnitinas en suero globalmente elevadas. - Estudio genético pendiente de resultados. - Tras iniciar tratamiento con riboflavina , la paciente mejora notablemente pudiendo extender el cuello, elevar los brazos y caminar con ayuda.
CONCLUSIONES
- La correcta identificación de estos pacientes es fundamental pues mejoran drásticamente con el tratamiento - La biopsia muscular y el perfil bioquímico son imprescindibles para orientar el diagnóstico - El debut de una miopatía asociada a MADD a los 80 años es excepcional y no ha sido previamente descrito. A esta edad la respuesta a riboflavina sigue siendo favorable
