COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Ivánovic Barbeito, Yerko Petar 1; Gutierrez Gutierrez, Gerardo 2; Cantero Montenegro, Diana 3; Domínguez González, Cristina 3; Hernández Laín, Aurelio 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Infanta Leonor; 3. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
El diagnóstico y la tipificación de las miopatías es una tarea compleja ante la gran variabilidad fenotípica y genotípica que se ha incrementado en los últimos años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un caso de una mujer de 71 años sin antecedentes familiares de enfermedades debilitantes, con miopatía distal anterior de inicio muy precoz y marcado empeoramiento a partir de la tercera década.
RESULTADOS
En la exploración destaca la afectación predominante y precoz de ambos tibiales anteriores desde el inicio, con marcha con estepaje bilateral y posterior progresión proximal a músculos de la cintura pélvica, fundamentalmente musculatura glútea, así como a regiones proximales de miembros superiores aunque más tardíamente, en menor grado y sin escápula alada. El curso es muy lentamente progresivo, perdiendo la capacidad de andar en la sexta década de la vida. Entre las pruebas complementarias destaca la normalidad de las cifras de CPK y la ausencia de afectación cardiaca o respiratoria. En la RMN de miembros inferiores se pone de manifiesto la afectación predominante del compartimento anterior de las piernas. En la biopsia muscular se identifica un patrón distrófico con infiltración conectiva endomisial y variabilidad en el tamaño de las fibras.
CONCLUSIONES
Aplicando tecnologías de secuenciación masiva se realizó un estudio genético ampliado identificándose una mutación en homocigosis en el gen TTN consistente en una deleción en el exón 13, registrada como patogénica en las bases de datos. Se presenta un caso de una miopatía distal de inicio muy precoz secundario a una mutación en homocigosis en el gen que codifica la titina.
