COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Buendia Martínez, Juan Francisco 1; Fuentes Ramirez, Francisco 2; Lopez Sanchez, Jose 3; Sánchez Ortuño, Isabel Maria 1; Cruz Huertas, Maria Jose 1; Barreda Sánchez, Maria 4; Glover López, Guillermo 5; Guillén Navarro, Encarnacion 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal del Noroeste de la Región de Murcia; 2. Servicio de Neurología. Hospital Rafael Méndez; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Los Arcos del Mar; 4. Departamento de genética. Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM); 5. Unidad de genética molecular. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca; 6. Servicio de Genética. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
OBJETIVOS
La porfiria aguda intermitente es una enfermedad genética que se manifiesta con crisis neuroviscerales de dolor abdominal y afectación del sistema nervioso central y periférico. Se estima una penetrancia del 10-20% (PAI manifiesta), por lo que la mayoría de casos no sufren crisis. En la Región de Murcia se ha descrito una alta prevalencia de PAI debido a una mutación fundadora (669_698del en el gen HMBS). El objetivo de este estudio es determinar las características clínicas de la PAI en la región de Murcia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Seestudiarons 35 pacientes con PAI determinando la la frecuencia y morbilidad de crisis de porfiria así como la aparición de diabetes, hipertensión, afectación renal (creatinina elevada y/o enfermedad renal crónica (ERC)), transaminasemia, dislipemia, hepatocarcinoma y sintomatología crónica abdominal en periodos de latencia clínica. A todos ellos se les solicitó porfirinas en orina y se evaluó clínicamente la presencia de polineuropatía.
RESULTADOS
La media de edad fue 43 años (rango: 20-71), el 57.1% fueron mujeres y el 42.9% varones. El 82.9 % presentaron la mutación 669_698del en el gen de la HMBS, el 14.3% la mutación c. 76C>T (p.R26C). El 45.7% presentó historia previa de crisis (una media de 3 crisis) y la frecuencia fue superior en mujeres (ratio 2:1).
CONCLUSIONES
En los pacientes estudiados con porfiria aguda intermitente la principal asociación clínica fue la presencia de afectación renal en pacientes con crisis anteriores de porfiria. No se demostró una asociación significativa en los pacientes que habían tenido crisis con la presencia de signos o síntomas de polineuropatía.
