COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Noguera, Rafael 1; Abril Jaramillo, Francisco Javier 2; Chavero Moreno, Estefania 2; de Torres Chacón, Reyes 2; Pacheco Cortegana, Eva 2; García Moreno, Jose Manuel 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz; 2. Servicio: Neurociencias. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena
OBJETIVOS
El desarrollo del análisis genético, junto con una correcta anamnesis y exploración, permiten establecer con prontitud el diagnóstico de enfermedades, cuyo abordaje temprano favorece un mayor control y mejor evolución de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente de 45 años, desde hace tres años presenta contracción involuntaria de los dedos del pie izquierdo, al principio le ocurría solamente con el ejercicio pero cada vez se ha hecho mas frecuente . El paciente presenta como AP de interés DLP, no hábitos tóxicos. No AF de interés. A la exploración no se aprecian asimetrías, bloqueos o rigidez, marcha sin alteraciones.
RESULTADOS
Analítica con perfil tiroideo, renal y hepático, BQ, CPK, alfateproteina, ANAs, antitransglutaminasa, ceruloplasmina, lípidos, inmunidad humoral, y vitamina B12, todo ello normal. Ac Fólico: 2,19. RM cráneo y cervical normal. Se pide DAT- SCAN y estudio genético de la enfermedad de Parkinson presentando una mutación en heterocigosis de G2019S para el gen de la LRRK2/Dardarina (PARK8).
CONCLUSIONES
Los pacientes portadores de la mutación, G2019S, en su mayoría, presentan un parkinsonismo similar a la EP clásica. La edad de inicio se da frecuentemente entre los 50 y 70 años, con temblor de reposo, bradicinesia y rigidez, habitualmente de inicio asimétrico con buena respuesta a la Levodopa. Se describe un caso de presentación atípica de EP, diagnosticada a partir de un síntoma inicial infrecuente como la distonía, el acceso a la secuenciación de genes relacionados con la distonía primaria y la EP, ha permitido el diagnóstico correcto con el consiguiente beneficio en la intervención temprana de esta enfermedad.
