COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Salaices, Marta 1; Oyanguren Rodeño, Beatriz 2; Diaz Montoya, Blanca 3; Saiz Sepúlveda, Miguel Angel 3; Gil Moreno, Maria Jose 3; López de Silanes, Carlos 3; Casanova Peño, Luis Ignacio 3; Eimil Ortiz, Miriam 3; Muñiz Castrillo, Sergio 3; Trabajos García, Olga 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejón; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital de Torrejon; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejon
OBJETIVOS
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad hereditaria rara, tratable, con detención de la progresión de los síntomas por lo es prioritario el diagnóstico precoz. La media de retraso en el diagnóstico tras el inicio de los síntomas es entre 17-19 años en las últimas series publicadas El objetivo de este trabajo es detallar la sintomatología neurológica más frecuente, los signos y síntomas sistémicos típicos y los hallazgos característicos de neuroimagen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 35 años que acude a consulta de Neurología por episodios de mareo inespecíficos de segundos de duración e inestabilidad progresiva de la marcha. En la exploración neurológica se objetiva una ataxia leve de la marcha y bradipsíquia. Sin alteraciones en la exploración sistémica. Como antecedentes previos destaca; Ictericia neonatal. Retraso escolar. Epilepsia entre los 12-18 años con CGTC. Intento de suicidio a los 18 años con politraumatismo grave. Desde la infancia múltiples episodios de diarrea.
RESULTADOS
Resultados más relevantes: RM craneal: lesiones bilaterales y simétricas en el cerebelo y núcleos dentados. Valoración oftalmológica; opacidad anterior en cristalino Estudio genético: mutaciones compatibles con XCT.
CONCLUSIONES
Las dos formas clínicas mas frecuentes son la atáxica (72%) y la espinal (28%) que cursa con paraparesia. Los síntomas sistémicos más frecuentes son las cataratas ( 92%) y la diarrea crónica. Los xantomas típicos sólo aparecen en un 56% y de forma tardía. Introducir esta entidad en nuestro algoritmo diagnóstico de ataxias y mielopatías de causa incierta sobre todo si asocian los síntomas sistémicos típicos.
