COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
González Fernández, Lucia 1; Barredo Benítez, Pedro 1; Betancourt Gomez, Laura Beatriz 1; Corona Garcia, Diego Jose 1; Díaz Urrea, Catalina 1; Garcia Tercero, Rosa 1; Gualda Heras, Javier 1; Torres San Narciso, Erika 1; Aróstegui , Juan 2; López Hernández, Nicolas 1; Aranda , Ignacio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario de Alicante; 2. Servicio: Inmunología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
El déficit de ADA2 (DADA2) produce un síndrome caracterizado por inflamación, vasculitis sistémica, ictus de repetición y alteraciones inmunológicas. Presentamos el caso de un paciente con déficit de ADA2 y analizamos las manifestaciones neurológicas de este síndrome.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos el caso de un varón joven con clínica y genética compatibles y realizamos una revisión de las manifestaciones neurológicas presentadas en los casos existentes hasta la fecha.
RESULTADOS
Varón de 30 años que debuta con una hemorragia intraparenquimatosa a los 22. Posteriormente, sufre un ictus lacunar en 2010 en tálamo izquierdo y 3 nuevos eventos isquémicos en ganglios basales izquierdos en 2011, 2014 y 2015. A nivel sistémico presenta hemorragias digestivas, episodios febriles desde la infancia y una estenosis ureteral intervenida en 1988, encontrando en la biopsia un infiltrado inflamatorio sugestivo de vasculitis. Se realiza un estudio etiológico de ictus extenso que resulta normal, a excepción de una IgM y ADA2 bajas y esplenomegalia. Con estos datos solicitamos el estudio del gen implicado (CECR1) en el DADA2 en el que se encuentran dos mutaciones compatibles. En la bibliografía existen hasta la fecha 58 casos publicados de este síndrome, de los cuales 38 presentan manifestaciones neurológicas: ictus isquémicos (57.8%), neuropatía periférica (31.5%) y hemorragias cerebrales (21%). Se recomiendan diferentes pautas de tratamiento inmunosupresor, entre las que destacan los fármacos anti TNF.
CONCLUSIONES
Las mutaciones del gen CECR1 son una causa rara de ictus de repetición. Debemos sospecharla en pacientes jóvenes con ictus y sobretodo, con otras manifestaciones sistémicas de vasculitis.
