COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Hernández Navarro, Pilar 1; Torregrosa Martínez, Maria Henedina 2; Molina Sánchez, Maria 2; Castro Fernández, Bernardo Andy 2; Izquierdo Esteban, Laura 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Cristina; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias
OBJETIVOS
Presentamos el caso de una paciente con CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), portadora de una mutación genética en el NOTCH3 no descrita previamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 32 años, fumadora, sin tratamiento habitual, que consulta por cefalea periocular punzante irradiada a región occipital, de años de evolución, que ha aumentado progresivamente su frecuencia hasta hacerse diaria. En la RM cerebral se evidencian múltiples lesiones en la sustancia blanca subcortical, hiperintensas en T2, planteando el diagnóstico diferencial entre patología vascular, desmielinizante, etc.
RESULTADOS
El estudio (analítica sanguínea, LCR, eco-doppler TSA, angioRM y arteriografía cerebral), no mostró alteraciones reseñables. La biopsia cutánea objetivó depósitos electrodensos granulares en células endoteliales y de músculo liso de pequeños vasos. Se realizó el estudio molecular con secuenciación completa del gen NOTCH3, encontrándose la mutación c.1320C>G o p.Cys440Trp. Se inició tratamiento antiagregante y se propuso el estudio a familiares.
CONCLUSIONES
El CADASIL es una arteriopatía hereditaria autosómica dominante, por mutación del gen NOCHT3 (cr19), con expresión clínica en adultos y fenotipo variable: cefalea, depresión, convulsiones, infartos cerebrales o demencia. Se caracteriza por la afectación de la mielina periventricular, especialmente en polos temporales y centros semiovales, y el depósito granular osmiófilo en la capa media de las arterias de pequeño y mediano calibre. En la literatura se estima una prevalencia de 4,15 casos por 100.000 habitantes y se han recogido cerca de 200 mutaciones del gen NOTCH3. Con este caso aportamos una mutación no descrita previamente en las bases de datos disponibles para mutaciones humanas.
