COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alberola Amores, Francisco Jose; Torregrosa Ortiz, Marta; Bonet de la Nuez, Mario; Marhuenda Bermejo, Luis; Alvarez Sauco, Maria; Sola Martinez, Maria Dolores
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General de Elche
OBJETIVOS
La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH) abarca un grupo de trastornos genéticos neurodegenerativos raros caracterizados por una disfunción extrapiramidal progresiva (distonía, rigidez, coreoatetosis) por acumulación de hierro en los ganglios basales. La forma más frecuente de ENACH es la Neurodegeneración asociada a pantotenato Kinasa (PKAN). Su forma clásica debuta en la infancia con trastornos del movimiento y es rápidamente progresiva; la forma atípica es más lenta, aparece en adolescencia y predominan las alteraciones psiquiátricas y del habla.
MATERIAL Y MÉTODOS
: Varón de 32 años que consulta por cefalea tensional e irritabilidad. Como antecedentes destaca ser fumador , hepatitis en infancia e historia de meningitis bacteriana con 6 años. No antecedentes familiares neurológicos. En la exploración destacaba leve temblor cefálico, sonrisa insulsa, disartria moderada y palilalia. La marcha era normal, sin otros movimientos anormales. Estas alteraciones las refería progresivas, desde la infancia. Vive independizado.
RESULTADOS
En la resonancia magnética craneal se objetivan alteraciones de señal en globos pálidos (ojo de tigre). Analítica anodina. Se solicitó estudio genético que evidenció una mutación patogénica en homocigosis en el gen PANK2, confirmando la PKAN. Se aporta completa iconografía del caso, incluyendo videofilmación del paciente.
CONCLUSIONES
Aunque muy infrecuente, existen pacientes adultos con clínica “escasa” y atípica. Debemos tener presente en el estudio de nuestros pacientes jóvenes con alteraciones cognitivo-conductuales y/o trastornos del movimiento la posibilidad de padecer PKAN atípica. Como en nuestro caso, la progresión clínica es más lenta, siendo en estos casos especialmente características la palilalia y la disartria.
