COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Pérez Torre, Paula 1; Escobar Villalba, Alfonso 1; Martínez Ulloa, Pedro 1; Anciones Martín, Carla 1; null, E. 2; Casarejos , Maria Jose 3; Lorenzo Sanz, Gustavo 4; null, A. 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio: Neurobiología-Investigación. Instituto Ramon y Cajal de Investigacion Sanitaria (IRYCIS); 3. Servicio: Neurobiología-Investigación. Hospital Ramón y Cajal; 4. Servicio: Pediatría. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
La enfermedad de Alexander (ALXD) es una leucodistrofia infrecuente causada por mutaciones en gen GFAP. Actualmente, sólo tiene tratamiento conservador. Presentamos dos casos no relacionados con ALXD por una mutación R79H, con niveles bajos de 5-hidroxiindolacético en LCR, el principal metabolito de serotonina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1. Varón de 17 años de edad, comenzó a los 7 años con pérdida de coordinación, problemas del habla y apatía. En la exploración presenta actualmente alteraciones motoras oculares, disartria y ataxia de la marcha. La RM cerebral mostró lesiones de sustancia blanca de predominio en regiones frontales e importante atrofia medular y bulbar. Caso 2. Niño de 5 años de edad que presentó status epiléptico a los 14 meses. En ese momento, el perímetro cefálico fue de 50,8 cm (> 2,5 DS). La RM cerebral mostró hiperintensidades difusas de sustancia blanca predominantemente en lóbulos frontales. A los 4 años ya tenía deterioro cognitivo.
RESULTADOS
Se realizó punción lumbar en ambos casos; Caso 1, 5HIAA 21 nmol/L (74-163) y HVA 110 (133-551). Caso 2, 5HIAA 20 nmol/L y HVA 100. En Caso 1 se inició empíricamente tratamiento con 5-hidroxitriptófano a la espera de ver si se produce mejoría sintomática.
CONCLUSIONES
Los hallazgos en LCR apuntan a una deficiencia serotoninérgica en esta enfermedad, probablemente causada por afectación grave y selectiva de mesencéfalo y bulbo en estos pacientes. El hallazgo de 5HIAA bajo en el LCR puede tener implicaciones diagnósticas y terapéuticas, ya que apunta a esta leucodistrofia y apoyaría su tratamiento con 5-hidroxitriptófano.
