COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Córdova Infantes, Maria del Rocio 1; Querol Pascual, Maria Rosa 2; Marcos Toledano, Maria del Mar 2; Ceberino Muñoz, David 2; Muñoz Vega, Pedro 2; Martínez Acevedo, Marta 2; Constantino Silva, Ana Belen 2; Roa Montero, Ana 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Nuestra Señora de Valme; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz
OBJETIVOS
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen NOTCH3. La esclerosis múltiple (EM), enfermedad desmielinizante, es diagnosticada hasta en un 25% de los casos que posteriormente se objetiva un CADASIL. El estudio de neuroimagen y de LCR son fundamentales en el diagnóstico diferencial. Presentamos dos miembros de la misma familia que presentan CADASIL clínicamente atípico con neuroimagen y BOC positivas sugestivas inicialmente de EM.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Varón de 58 años con antecedentes personales (AP) de cefalea tensional, que ingresa por episodios de visión borrosa. Caso 2: mujer de 39 años con AP de crisis convulsivas, oligodendroglioma intervenido, que ingresa por hipoestesia en mano derecha y disartria. Se realiza estudio completo a ambos con RMN cerebral y estudio de LCR.
RESULTADOS
Caso 1: RMN con criterios diagnósticos de EM y BOC IgG positivas en LCR y negativas en suero. Caso 2: RMN con placas desmielinizantes junto con BOC IgM e IgG positivas en LCR. Ambos son diagnosticados de EM RR. En ambos casos, durante el estudio nos informan de familiares con CADASIL, realizándose estudio presentando ambos mutación en el exón 11 del gen NOTCH3 (pR558>C).
CONCLUSIONES
El diagnóstico de CADASIL resulta complicado cuando presenta una clínica y neuroimagen atípicas y muy sugestivas de EM. Las BOC positivas en LCR y la afectación del cuerpo calloso característicos de la EM, son hallazgos muy infrecuentes en el CADASIL. Estos hallazgos están presentes en nuestros pacientes que presentan la mutación pR558>C.
