COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Abarrategui Yagüe, Belen; Marcos Dolado, Alberto; García Morales, Irene; Parejo Carbonell, Beatriz; Hernández González-Monje, Mariana; Horga Hernández, Alejandro; García García, MariaEugenia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

OBJETIVOS

Las alteraciones genéticas causantes del síndrome MELAS están bien establecidas (80% mutación puntual en nucleótido 3243 del gen MT-TL1 del mtDNA). En casos con clínica y neuroimagen sugerentes de MELAS y genética negativa se han descrito mutaciones en el gen de la POLG. Presentamos un caso que debutó como stroke like, con genética inesperada.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer, 58 años. Fumadora, EPOC, exbebedora, con síndrome bipolar. Es remitida a urgencias por alteración del lenguaje, activándose código ictus. Presenta afasia mixta y constantes normales. El TC urgente es normal. Tras su ingreso presenta fluctuaciones de la afasia y episodios de aparente desconexión, detectándose crisis focales subintrantes en región temporal izquierda en VEEG. La citobioquímica del LCR es normal, con lactato de 19 mg/dL, 14.3.3 positiva. La RM craneal muestra lesión temporoparietal y en pulvinar izquierdo, hiperintensa en T2, con restricción de difusión, sin corresponder con territorio vascular. En el diagnóstico diferencial se consideran como primeras opciones cambios por status, encefalitis autoinmune con respuesta a corticoides y encefalopatía mitocondrial. No tiene antecedentes familiares.

RESULTADOS

Se hace biopsia muscular observándose escasas fibras con aumento de actividad SDH y pérdida de COX. El estudio genético detecta deleción única en mtDNA de 6 Kb en un porcentaje de heteroplasmia del 17%. Cadena respiratoria normal.

CONCLUSIONES

Se trata de uno de los primeros casos descritos en la literatura de stroke-like y epilepsia asociados a deleciones únicas en DNA mitocondrial. El caso recuerda la necesidad de considerar el diagnóstico de patología mitocondrial a pesar de la ausencia de antecedentes familiares.