COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Muñoz Claros, Adelina 1; Ollero Ortiz, Angela 2; Uribarri Sánchez, Guarionex 3; Sanchis Sanz, Gloria 2; Ruiz Cantero, Alberto 2; Ruz Zafra, Aurora 3
CENTROS
1. Unidad de Gestión Clínica en Medicina Interna. Hospital de la Serranía de Ronda; 2. Servicio de Neurología. Hospital de la Serranía; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital de la Serranía
OBJETIVOS
La adrenoleucodistrofia (ALD) es un trastorno de los peroxisomas celulares de la beta oxidación, de herencia ligada al cromosoma X (gen ABCD1). Provoca un acumulo de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) en múltiples tejidos. Presentamos dos casos con diferente presentación clínica infrecuente de ADL en una misma familia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 31 años con antecedentes de alopecia areata que acude por debilidad y disestesias en miembros inferiores, mialgias, espasmo musculares, incontinencia urinaria e impotencia. En exploración hipotensión arterial, hiperpigmentación cutánea, paraparesia espástica simétrica con piramidalismo e hipoestesia de pies. Presenta un hermano con deterioro cognitivo-conductual desde la adolescencia y sospecha de leucodistrofia metacromática.
RESULTADOS
El estudio analítico mostró insuficiencia renal leve, hiponatremia, hipotiroidismo, hipogonadismo con ACTH muy elevada. Autoinmunidad y serología negativas. RMN craneal y columna normal. El electroneurograma mostró polineuropatía sensitivo-motora leve. Tras sospechar adrenomieloneuropatía, detectamos AGCML elevados, confirmándose una mutación de la variante p.His283Arg en hemocigosis en el gen ABCD1. Tras tratamiento con hidrocortisona y neotomizol mejoría llamativa. Se observó la misma mutación en el hermano, confirmando la variante de adrenoleucodistrofia con afectación cerebral de presentación en adolescencia.
CONCLUSIONES
La ALD presenta varias expresiones fenotípicas que varían en edad de presentación y gravedad: Enfermedad de Addison aislada, ALD con afectación cerebral (CALD) con debut en la infancia (CCALD), adolescencia (AdolCALD) y adulto (AACALD), Adrenomieloneuropatía (AMN) en el adulto y mujeres con X-ALD asintomáticas. No existe una correlación genofenotípica y la progresión es imprevisible. No se conocen estrategias terapéuticas curativas. Existen controversias sobre la eficacia clínica del Aceite de Lorenzo.
