COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Oyanguren Rodeño, Beatriz 1; null, Sergio 2; null, Marta 2; null, Miriam 2; null, Carlos 2; null, Luis Ignacio 2; null, Olga 2; null, Maria Jose 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejón; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejon
OBJETIVOS
La Enfermedad de Fabry (EF) es una patología infrecuente, ligada al X, que provoca una amplia variedad de síntomas. Puede acortar la esperanza de vida si no se lleva a cabo una terapia de reposición enzimática (TRE) precoz.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico
RESULTADOS
Varón de 39 años, ingresa en Unidad de Ictus por cuadro brusco de hemiparesia dcha (1+0) y disartria (1) 12h antes. NIHSS 2. Presentaba anqioqueratomas en ambos muslos. El TC craneal mostraba un infarto agudo talámico izdo. El DTSAo fue normal y en DTC tenía índices de pulsatilidad elevados. El ETT demostraba hipertrofia ventricular izda. La analítica era significativa por proteinuria (225 mg/l). Fue dado de alta cinco días después asintomático, en tratamiento con ácido acetilsalicílico 100mg al día. El registro Holter-ECG prolongado mostró fibrilación auricular (FA) paroxística y se sustituyó antitrombótico por anticoagulación con apixabán 5mg/12h. En vista de la afectación multiorgánica, se completó cribado de EF. La actividad de la enzima Alfa-galactosidasa-A era baja y se demostró mutación del gen GLA. Su hermano, que también tenía FA y nefropatía, fue positivo para la misma mutación. Ambos pacientes han comenzado TRE con agalsidasa beta.
CONCLUSIONES
La EF debe sospecharse en varones jóvenes con ictus o neuropatía periférica, cardiopatía, nefropatía y lesiones cutáneas, especialmente si tienen familiares afectados. La TRE debe comenzarse rápidamente, pues puede mejorar el pronóstico.
