COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Feria Vilar, Inmaculada 1; Díaz Maroto, Inmaculada 1; Camaño González, Pilar 2; Fernández Valiente, Maria 1; Rojas Bartolomé, Laura 1; Alcahut Rodríguez, Cristian 1; Segura Martín, Tomas 1; García García, Jorge 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Albacete; 2. Servicio: Diagnóstico Molecular. IIS Biodonostia-Hospital Universitario Donostia
OBJETIVOS
Describir las características clínicas de un paciente afecto de una mutación en el gen de la valosina (VCP)
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen las características clínicas, exploración física, pruebas complementarias y antecedentes familiares del paciente que permitieron diagnosticar la presencia de una mutación en el gen VCP
RESULTADOS
Varón de 45 años de edad con antecedentes personales de Paget óseo, que consulta por cuadro progresivo de debilidad proximal en extermidades. En la exploración se objetivaba debilidad 3/5 en la musculatura proximal de miembros superiores y 4/5 en miembros inferiores, con amiotrofias en músculos deltoides, supra e infraespinoso, bíceps, tríceps, vastos internos e isquiotibiales y una escápula alada bilateral simétrica. Entre sus antecedentes familiares destacaban padre y hermano fallecidos afectos de miopatía con fenotipo facioescapulohumeral (FSHD), una hermana diagnosticada de miositis por cuerpos de inclusión (IBM) que desarrolló a los 55 años una demencia frontotemporal y un hermano diagnosticado de Paget óseo. Con estos datos se sospechó valosinopatía solicitándose estudio genético del gen VCP que puso de manifiesto una mutación ya descrita para esta enfermedad (c464 G>A p.R155H)
CONCLUSIONES
La asociación de miopatía con patrón FSHD-like, enfermedad de Paget óseo y demencia frontotemporal es una rara enfermedad autosómica dominante producida por mutaciones en el gen VCP. La penetrancia de los tres fenotipos clínicos es incompleta siendo frecuente que los pacientes no presenten las tres alteraciones simultáneamente. Por este motivo cuando se presente cualquiera de ellas de manera aislada es fundamental investigar en los antecedentes familiares datos que sugieran esta patología.
