COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; null, Pedro 2; Esguevillas Cansino, Gara 2; Benito León, Julian 3; Ortega Cubero, Sara 4; Pastor Muñoz, Pau 5; López Alburquerque, Tomas 6; García Martín, Elena 7
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Neurología. Departamento de Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense. CIBERNED; 4. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 5. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Salamanca; 7. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular. Universidad de Extremadura
OBJETIVOS
Algunos trabajos han encontrado relación entre aumento de niveles séricos de plomo y riesgo para temblor esencial(TE), especialmente en portadores del alelo menor del polimorfismo de nucleótido simple (SNP) rs1800435 del gen de la aminolevulinato dehidratasa (ALAD), implicado en la síntesis de grupos hemo. Nuestro grupo describió disminución de riesgo para TE en portadores de alelos menores de los SNP rs2071746 (gen hemooxigenasa 1 o HMOX1) y rs1051308 (gen hemooxigenasa HMOX2), implicados en el catabolismo de los grupos hemo. Tratamos de demostrar la posible relación entre el SNP rs1880435 y de las interacciones de éste con los genes HMOX1 y HMOX2 con el riesgo para TE.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos la distribución de frecuencias de genotipos y alelos del SNP ALAD rs1800435 en 202 pacientes con TE familiar y en 218 controles utilizando un ensayo TaqMan, así como el papel de la interacción entre dicho polimorfismo y los polimorfismos HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363 y HMOX2 rs1051308 en el riesgo para TE.
RESULTADOS
Las frecuencias de los genotipos y variantes alélicas del SNP ALAD rs1800435 no difirieron significativamente entre pacientes y controles, y no fueron influenciadas por sexo. La edad de comienzo del TE fue similar en los 3 posibles genotipos. Los pacientes con genotipo ALAD rs1800435CC (alelo funcionante) portadores del genotipo HMOX2 rs1051308GG y del alelo HMOX2 rs1051308G tuvieron menor riesgo para desarrollar TE.
CONCLUSIONES
El SNP ALAD rs1800435 no modifica directamente el riesgo para TE, si bien su interacción con el SNP HMOX2 rs1051308 sí podría modificar el riesgo para dicha enfermedad.
