COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Trzeciak , Malwina; Carmona Abellán, Maria del Mar; Echeveste Gonzalez, Beatriz; Imaz Aguayo, Laura; Valentí Azcarate, Rafael; Luquin Piudo, Maria Rosario
CENTROS
Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
La neurodegeneración cerebral por acúmulo de hierro es una causa de parkinsonismo juvenil. Cursan con distonía, rigidez, cambios comportamentales y demencia. La base fisiopatológica son depósitos de hierro en ganglios basales y sustancia negra. Entre las formas autosómicas recesivas, las más frecuentes son el déficit de pantotenato quinasa (PKAN) y déficit de fosfolipasa A2 (PLAN). Las formas atípicas de aparición tardía tienen un curso lentamente progresivo. Se describen hallazgos clínicos y genéticos, así como manejo terapéutico de dos pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen dos casos. Mujer 33 años con rigidez y temblor en extremidades superiores, que desarrolla posteriormente distonía cervical y demencia. Varón 34 años con corea y distonía de extremidad inferior izquierda progresivas. Se realiza RM cerebral, valoración neuropsicológica y estudio genético.
RESULTADOS
La RM cerebral del primer caso objetiva atrofia cerebelosa con acúmulo de hierro en ganglios basales. Inició Levodopa ante sospecha de parkinsonismo atípico con buena respuesta. Se confirma mutación de gen PLAN. La RM cerebral del segundo caso objetiva depósito de hierro en ganglios basales. Se confirma mutación de gen PKAN2. Ante fracaso farmacológico se realiza estimulación cerebral profunda de globo pálido interno derecho con mejoría.
CONCLUSIONES
Las formas atípicas o de inicio tardío de enfermedades por acúmulo de hierro tienen un curso lentamente progresivo y cursan con parkinsonismo menos severo e incapacitante que en formas típicas. El diagnóstico genético en pacientes jóvenes con parkinsonismo tiene implicaciones terapéuticas y pronósticas. Ante escasa eficacia clínica de quelantes de hierro, la estimulación cerebral profunda mejora la calidad de vida de estos pacientes.
