COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mederer Hengstl, Susana 1; Souto Rodriguez, Raquel 2; Vázquez San Luis, Javier 2; Iglesias Castañón, Alfonso 3; Fernández-Cid Ramos, Jose Carlos 4; Moreno Martinez, Antonio 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio: Digestivo. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 3. Servicio: Radiología. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo; 4. Servicio: Oftalmología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 5. Servicio: Análisis Clínicos. Complexo Hospitalario de Pontevedra
OBJETIVOS
La aceruloplasminemia es una enfermedad autosómica recesiva rara por ausencia o disfunción de ceruloplasmina que actúa como ferroxidasa en la oxidación de hierro ferroso y su transferencia a la transferrina. Su ausencia causa acumulación de hierro en vísceras y sistema nervioso central. Debuta con anemia, degeneración retiniana y diabetes. Más tarde (en mujeres generalmente tras la menopausia) aparecen síntomas neurológicos: ataxia, movimientos involuntarios y deterioro cognitivo progresivo. Presentamos dos hermanas con una mutación no descrita previamente.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso 1: Mujer de 57 años con diabetes, hepatopatía crónica VHC 1b y depresión. Consulta por inestabilidad y trastorno de conducta de meses de evolución. Exploración: disartria, movimientos coreicos leves e inestabilidad. Hemograma normal, glucemia 160 mg/dL, HbA1 9,1%, alteración pruebas hepáticas, ferritina 932ng/mL, saturación transferrina 9%, ceruloplasmina 2, cupremia 13microg/dL, cupruria 16microg/24h. Caso 2: Mujer de 48 años con anemia refractaria y diabetes. Exploración normal. Ceruloplasmina 2,1,
RESULTADOS
RM cerebral: depósito de hierro en núcleos lenticulares, caudados, talámicos, sustancia negra, núcleos rojos, pedúnculos cerebrales y folias cerebelosa. RM hepática (caso 1): depósito de hierro en hígado y páncreas. OCT (caso 1): degeneración retiniana con depósito de hierro Genética: duplicación en homocigosis c565dupA en el gen ceruloplasmina. La paciente1 realizó tratamiento con desferasirox con mejoría de los síntomas neurológicos que persiste un año después. La paciente 2 presentó eritema multiforme/DRESS tras inicio de tratamiento con deferasirox.
CONCLUSIONES
Presentamos dos miembros de una familia con aceruloplasminemia con una nueva mutación. El diagnóstico precoz de la aceruloplasminemia permite tratar con quelantes de hierro y retrasar las manifestaciones neurológicas.
