COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Auzmendi Pinedo, Laura 1; Kapetanovic Garcia, Solange 1; Aguilera Irazabal, Borja 1; Ochoa De Castro, Ana Ikern 1; García Barcina, Maria Jesus 2; Lain Hernandez, Aurelio 3; Rodriguez Antiguedad, Alfredo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Basurto; 2. Servicio de Genética. Hospital de Basurto; 3. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La miopatía miotubular ligada al cromosoma X (XLMTM) es una miopatía congénita que se produce por mutación del gen de miotubularina (MTM1). Se describe clásicamente en varones en edad neonatal con hipotonía severa, problemas deglutorios y fallo respiratorio que provocan la muerte temprana. Las mujeres portadoras son habitualmente asintomáticas, pero recientemente se recogen un número creciente de portadoras sintomáticas, con patrón de inactivación del crX variable, que cursan con un fenotipo diferente más leve y características histopatológicas específicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Describimos un caso de una portadora sintomática de XLMTM y mutación MTM1 con características fenotípicas e histológicas llamativas.
RESULTADOS
Paciente mujer de 57 años, hija de padres sanos no cosanguíneos, con un hermano fallecido al nacer de causa desconocida. Presenta en edad infantil retraso en adquisición de la marcha (>16 meses) sin retraso cognitivo. En la edad adulta desarrolla debilidad progresiva asimétrica, con afectación facial, proximal y distal, conservando deambulación autónoma con 57 años. Asocia deformaciones articulares progresivas en manos originales. No presenta oftalmoparesia, debilidad bulbar, respiratoria ni afectación cardiológica.
Se detectan CK inicialmente elevadas (edad infantil CONCLUSIONES Recomendamos priorizar el estudio de MTM1 en miopatías de inicio en mujeres adultas con debilidad muscular asimétrica, deformidades articulares y hallazgos histopatológicos de miopatía centronuclear. 