COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez Moreno, Isabel 1; Gómez Romero, Lourdes 1; Trapero Iglesias, Natacha 2; Cuerda Clarés, M Teresa 2; Vicente Rodrigo, Julio 2; Carod Artal, Francisco Javier 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Virgen de la Luz; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital General Virgen de la Luz; 3. Servicio: Department Neurology. Raigmore Hospital
OBJETIVOS
describir los hallazgos clínicos, neurorradiológicos y genéticos en tres familias afectas de CCM en Cuenca (España)
MATERIAL Y MÉTODOS
se analizó la evolución clínico-radiológica durante un seguimiento de 5 años, con realización de Resonancia Magnética (RM) anual . El diagnóstico clínico fue confirmado genéticamente en una familia, en la que se demostró una mutación en el gen CCM1.
RESULTADOS
- Familia 1: 3 miembros afectos. 1 varón y 2 mujeres. El varón presentó una hemorragia cerebral como debut y tuvo que ser intervenido, los otros 2 miembros están asintomáticos. Se confirmó en los 3 casos una mutación en el gen CCM1 del tipo c.1730+5G>A. - Familia 2: 3 miembros afectos. Dos varones, uno fallecido por hemorragia cerebral, con historia de epilepsia fármacorresistente. Otro varón permanece asintomático, presentando crecimiento en el número de lesiones. La mujer permanece asintomática. - Familia 3: 3 miembros: dos varones, uno asintomático, otro con historia de epilepsia fármacorresistente y hemorragia cerebral que precisó intervención. Asímismo ha experimentado crecimiento en el número de cavernomas. Un tercer miembro (mujer) falleció a los 11 años por hemorragia cerebral.
CONCLUSIONES
La forma de presentación clínica de la CCM es variada. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos durante años, por lo que es importante realizar un screening radiológico y genético en familiares de primer grado. Cuatro de los pacientes (44%) presentaron hemorragia cerebral, dos fallecieron por esta causa y los otros dos precisaron tratamiento neuroquirúrgico. Dos de nuestros pacientes (22%) han experimentado un aumento en el número de lesiones durante el seguimiento (74)
