COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Uscamaita Amaut, Karol-Enrique 2; Marco Cazcarra, Carla 2; López Domínguez, Daniel 2; Robles Cedeño, Rene 2; Pericot Nierga, Imma 2; Márquez Daniel, Fabian 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Jaume d'Olot
OBJETIVOS
Describir un caso de porfiria aguda intermitente (PAI) con clínica neurológica. La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad metabólica generalmente hereditaria con acúmulo de porfirinas, provocando dolor abdominal, disautonomía, alteraciones psiquiátricas, y en algunos casos polineuropatía y crisis epilépticas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción clínica y electrofisiológica de un caso de PAI con poliradiculoneuropatia aguda.
RESULTADOS
Mujer de 42 años fumadora, sin antecedentes familiares de interés, con dismenorrea moderada desde la adolescencia, bicitopenia en estudio y migraña ocasional. Presenta dolor abdominal continuo no filiado con insuficiencia renal, hiponatremia e infección urinaria. Veinte días después se añade tetraparesia de predominio proximal con arreflexia, paresia facial bilateral y síntomas disautonómicos, iniciándose tratamiento con inmunoglobulinas con leve mejoría. Debido a la clínica atípica se determinaron porfirinas en orina, siendo elevadas y cambiando el tratamiento a Hemina endovenosa con mejoría progresiva. Durante el ingreso presentó alucinosis que remitieron con Haloperidol. El estudio neurofisiológico demostró una poliradiculoneuropatía axonal, motora y proximal en grado moderado. El líquido cefaloraquídeo fue normal a los 3 días del inicio de la clínica neurológica. Posteriormente se obtuvieron valores elevados de porfobilinógeno en orina que confirmaron el diagnóstico de PAI. La paciente se encuentra pendiente de realizar estudio genético.
CONCLUSIONES
En casos de poliradiculoneuropatia aguda motora, axonal y de predominio proximal asociado a dolor abdominal no filiado y disautonomía, se debe sospechar de porfiria con determinación de porfobilinógeno en orina para confirmar el diagnóstico e instaurar el tratamiento adecuado.
