COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Altuna Azkargorta, Miren 1; Torné Hernández, Laura 2; Pabon Meneses, Rocio Milena 3; Martín Bujanda, Beatriz 3; Mariscal Aguilar, Cristina 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación CITA-Alzheimer fundazioa; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital de Navarra; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
La enfermedad de Michaelis-Manz, patología muy infrecuente, englobada entre los síndromes familiares de hipomagnesemia con hipercalciuria, nefrocalcinosis e insuficiencia renal progresiva; tubulopatías infrecuentes de herencia autosómica recesiva. Mayoría de los casos son por mutaciones en el gen CLDN16 y CLDN19 que codifican para claudinas, proteínas estructurales encargadas de modular el transporte de Magnesio y Calcio en los túbulos renales. Presentan afectación ocular variable desde miopía, maculopatía, nistagmus a pérdida de agudeza visual. Descrita asociación con intolerancia al ejercicio con dolor, debilidad y alteraciones electromiográficas similares a canalopatías de Calcio/Potasio. Se presenta un caso de Síndrome de Michaelis-Manz con clínica sensitiva e hiperactividad muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 23 años con diagnóstico de enfermedad de Michaelis-Manz con mutación homozigota en el exón 1 del gen CLDN19, presenta parestesias en ambos codos sin corresponder a territorio radicular y contractura dolorosa involuntaria esporádica en eminencia tenar de ambas manos. En la exploración física se objetiva nistagmus bilateral, no miotonías ni tetania.
RESULTADOS
Electroneurograma normal. El electromiograma muestra aumento de la actividad espontánea tras isquemia, con presencia de descargas de potenciales de acción de unidad motora agrupados en dipletes o tripletes.
CONCLUSIONES
La enfermedad de Michaelis-Manz además de las manifestaciones renales y alteraciones hidroelectrolíticas secundarias, también presenta sintomatología extrarrenal: ocular con o sin alteración de la agudeza visual, y sintomatología neuromuscular como la intolerancia al ejercicio o hiperactividad muscular como nuestra paciente. Dichas anomalías incluso pueden persistir tras normalización de alteraciones hidroelectrolíticas planteando el rol de las claudinas expresadas en las células de Schwan de los nervios periféricos.
